La identificación de síndromes genéticos potencialmente prevenibles por investigación.

La importancia de este artículo radica en lo transcendental que significa la investigación en medicina, sobre todo para su aplicación clínica en nivel de atención primaria y preventiva. Es así que actualmente contamos con el diagnóstico prenatal, por ejemplo, de aneuploidías fetales según pruebas bioquímicas y radiológicas no invasivas que, según sean los resultados, se procederá a la utilización de técnicas invasivas como son la amniocentesis, la muestra de vellosidades coriales y la cordocentesis, por mencionar las principales; estas últimas representan un riesgo costo-beneficio muy significativo ya que, a pesar de todo, siguen siendo la causa de complicaciones durante el embarazo como, siendo la más común y  preocupante, el aborto gestacional incidental. No obstante, tenemos la opción de recurrir a procedimientos genómicos que requerirán todo el sustento basado en evidencias para la validez científica necesaria hoy en día en la práctica médica.

Referencia:

GEKAS J, LANGLOIS S, RAVITSKY V, AUDIBERT F, VAN DER BERG D, HAIDAR H, et al. Identification of trisomy 13, 18, and Down Syndrome from maternal plasma. App Clin Genet. 2014; 7: 127 – 131. doi: 10.2147/TACG.S35602