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jueves, 13 de noviembre de 2014
La Fecundación, un principio y un fin dentro del desarrollo humano.
La
fecundación es el fenómeno donde se fusionan los gametos masculino
(espermatozoide) y femenino (ovocito secundario) para dar lugar a un individuo
totalmente único. La fecundación está condicionada por ciertos factores:
1. En la mujer, al momento en que se expulsa el ovocito, las fimbrias lo “atrapan” y lo llevan dentro de las trompas.
2. Por
medio de movimientos del músculo liso de las tropas es dirigido en dirección al
útero.
En el hombre, es por medio de dos fases una dentro de su cuerpo y otra dentro del cuerpo de la mujer.
1. Deben
de adquirir movilidad en los túbulos seminíferos y epidídimo.
2. Viajan
a los conductos deferentes donde se mezclan con el líquido prostático y el
líquido vesical los cuales tendrán nutrientes suficientes para su
supervivencia, así como protección al medio ácido de la vagina.
3. Se
presenta la eyaculación y pasa al cuerpo de la mujer.
4. Una
vez dentro viajarán desde la vagina hasta el cérvix, cabe resaltar que sólo el
1% terminará este recorrido.
Una
vez que han pasado este proceso deben de empezar un periodo de capacitación
donde se pondrá a prueba la supervivencia de aquellos espermatozoides que
lograron pasar el recorrido.
Primero que nada se enfrentarán a un pH vaginal ácido así como la penetración al moco cervical utilizando las glucoproteínas que se encuentran alrededor del espermatozoide, sin embargo muchos espermatozoides se quedarán en el camino sin terminar con su objetivo y pocos de ellos seguirán hasta penetrar la corona radiada, pero el primero en tocar la zona pelúcida mediante la proteína ZP3, que actuará como ligando, será el único que penetrará el ovocito.
Posterior a la penetración y fusión del acrosoma, el ovocito realizará dos tipos de reacciones la primera será una reacción de zona la cual volverá impermeable su membrana para que otros espermatozoides y la segunda será una reacción cortical libera vesículas lisozómicas que actuarán sobre la zona pelúcida y así evitar la poliespermia.
Al
mismo tiempo el ovocito detenido en Metafase II se activa para terminar la
Meiosis II y fusionarse, casi inmediatamente, con el espermatozoide y dividirse
finalmente por Mitosis.
Referencias:
Sadler
TW. Langman Embriología médica. 12a edic. USA: Editorial thePoint; 2014.
Moore
K, Persaud T.V.N. Embriología Clínica. 9a edic. México: Elsevier; 2012.
Carlson B.
Embriología Humana y Biología del Desarrollo. 5a edic. España: Elservier; 2010.
La Espermatogénesis, el complemento de la gametogénesis femenina.
Las
células primitivas migran por el alantoides hasta los cordones espermáticos,
posteriormente túbulos seminíferos, se les denominarán espermatogonios y se
quedarán almacenados hasta que el varón alcance la pubertad mientras se
rodearán en por células de sostén; que se convertirán en células de Sertoli;
las cuales sostendrán, protegerán e intervendrán en la nutrición de los
espermatogonios y además de que ayudarán a que los espermatozoides maduros a
liberarse. Al alcanzar la pubertad se reactivarán las divisiones y dividirán a
los espermatogonios en Tipo A y Tipo B.
En
la imagen podemos ver que los espermatogonios Tipo A se dividen por mitosis
para formar una reserva continua de una “célula madre” y la segunda célula,
producto de esta mitosis, será el espermatogonio Tipo B. El espermatogonio Tipo
B se dividirá por meiosis y formará espermatocitos primarios los cuales entrarán
en una profase larga por varios días, alrededor de 22 días, que al
transcurrirlos completarán rápidamente la Meiosis I cuyo resultado serán dos
células hijas de diferente material genético, a estos les llamaremos espermatocitos
secundarios. En este punto se iniciará la segunda división meiótica que dará
cuatro espermátidas haploides (23 cromosomas) los cuales estarán unidos por puentes
citoplasmáticos. Es aquí donde empieza una segunda etapa de la maduración que
es llamada Espermiogénesis. Este proceso se basa en una serie de cambios que
experimentarán las espermátidas para transformarse en espermatozoides.
También observamos que lo primero que se crea es el acrosoma el cual se extiende sobre la mitad de la superficie nuclear, el acrosomas contendrá enzimas que ayudarán a penetrar las defensas del ovocito durante la fecundación. Se empieza a condensar el núcleo en la punta del acrosoma (espermátidas tempranas). Lo siguiente en formarse es el cuello, la pieza intermediaria y la cola para que finalmente se elimine la mayor parte del citoplasma (espermátides tardías), dejará de lado los cuerpos residuales para finalmente formar el espermatozoide definitivo pero adquirirán movilidad en los túbulos seminíferos y en el epidídimo, así como un “escudo” hecho de glucoproteínas que lo ayudarán al momento de la fecundación.
Este proceso de maduración se dará alrededor de 74 días, cabe resaltar que el hombre produce diariamente 300 millones de espermatozoides sin embargo no todos los espermatozoides tienen una formación óptima y hasta un 10% tiene una forma anormal, desde la variabilidad en el número de cabezas, su tamaño, flagelos defectuosos y múltiples.
Debemos de recordar que el crecimiento y maduración de estas células están regidos por la producción de LH. La LH se unirá a los receptores de las células de Leydig y estimulará la producción de testosterona, a su vez, unirá a las células de Sertoli y estimulará la espermatogénesis. Por si no sabían la FSH también actúa en el hombre y su trabajo será unirse a las células Sertoli, estimulando la producción de líquido testicular y proteínas receptoras de andrógeno intracelular.
Referencias:
Sadler
TW. Langman Embriología médica. 12a edic. USA: Editorial thePoint; 2014.
Moore
K, Persaud T.V.N. Embriología Clínica. 9a edic. México: Elsevier; 2012.
Carlson
B. Embriología Humana, Biología del Desarrollo. 5a edic. España: Elservier;
2010.
El ciclo ovárico, continuación de la reproducción femenina.
Cuando
la mujer llega a la pubertad se presenta la primera menstruación (menarca), así
como sus ciclos regulares los cuales serán condicionados por el hipotálamo. La
hormona gonadotrofina (GnRH), producida por el hipotálamo, actúa sobre la
hipófisis que a su vez secretará la hormona folículo estimulante (FSH) y la
hormona luteinizante (LH) que estimularán
y regularán cambios cíclicos en ovario.
Por la acción de las dos hormonas, el folículo secundario crece rápidamente. El ovocito que permanecía en diploteno reanuda y completa su primera división meiótica. Se da la etapa preovulatoria del folículo y hay arresto en la metafase II.
Hacia
la mitad del ciclo ovárico el folículo baja la influencia de FSH y LH, sufre un
brote de crecimiento que produce un abultamiento quístico en la superficie del
ovario. El abultamiento quístico aparece como una mácula avascular, el estigma.
Las
células foliculares que quedan dentro del folículo colapsado formarán el cuerpo
lúteo o cuerpo amarillo que por influencia de la LH adquieren un pigmento
amarillento y se convierten en células luteínicas las cuales secretarán la
hormona progesterona. Si la fecundación no ocurre el cuerpo lúteo alcanza su
máximo desarrollo, a los 9 días, y se degenera formando una masa de tejido
fibroso llamado corpus albicans o cuerpo blanco que disminuirá la producción de
progesterona y desencadenará la hemorragia menstrual.
En el caso de que sí haya fecundación, la gonadotrofina coriónica humana impide la degeneración del cuerpo lúteo haciendo que se siga produciendo progesterona y se prepare el endometrio para el embarazo.
Hay que recalcar que en el periodo de ovulación se incrementa la temperatura corporal, el moco cervical se vuelve acuoso y el estado de ánimo resulta normal, por el contrario al culminar, el moco cervical se hace espeso y el estado de ánimo se convierte irritable e irascible debido a la privación de la progesterona.
Referencias:
Sadler
TW. Langman Embriología médica. 12a edic. USA: Editorial thePoint; 2014.
Moore
K, Persaud T.V.N. Embriología Clínica. 9a edic. México: Elsevier; 2012.
Carlson
B. Embriología Humana y Biología del Desarrollo. 5a edic. España: Elservier;
2010.
La Ovogénesis, la meiosis vista desde la percepción reproductiva femenina.
Los
ovocitos u oocitos para ser funcionales requieren de una maduración para
cumplir con su objetivo. Este proceso inicia con la migración de las células
germinales primitivas a los ovarios del bebé. Llegando al ovario se les
denomina como ovogonios a los ovocitos que se siguen dividiendo por mitosis
mientras que otros entran en meiosis y se quedarán detenidos en la Profase I de
la Meiosis I; se tomando el nombre de
ovocito primario; éstos se rodearán de células epiteliales planas y el conjunto
de las células epiteliales planas y ovocito primario se le denominará folículo
primordial.
Éste se detiene gracias al inhibidor de la maduración del ovocito hasta la pubertad dónde intervendrán las hormonas responsables. Durante este periodo el número de ovocitos va aumentando hasta llegar a un aproximado de 7 millones, al momento de que llegan a esa cantidad se van reduciendo por atrofia o apoptosis sobre todo los que están lejos de la superficie del ovario.
Éste se detiene gracias al inhibidor de la maduración del ovocito hasta la pubertad dónde intervendrán las hormonas responsables. Durante este periodo el número de ovocitos va aumentando hasta llegar a un aproximado de 7 millones, al momento de que llegan a esa cantidad se van reduciendo por atrofia o apoptosis sobre todo los que están lejos de la superficie del ovario.
Una vez que la mujer llega a la pubertad ya tiene un tipo de reserva de folículos primordiales y se dice que cada mes entre 15 y 20 folículos de ésta reserva empiezan a madurar. Para hacerlo tienen que pasar por tres fases diferentes las cuales serán influidas por las hormonas folículo estimulante (FSH) y luteinizante (LH) que reactivarán al ovocito, detenido en diploteno en la Profase I de la Miosis I, hasta alcanzar la Metafase II de la Meiosis II.
Las
fases de la maduración del ovocito son:
1) Primaria
o preantral
2) Secundario
o antral
3)
Preovulatorio, terciario o de Graff
En
la imagen podemos ver las distintas etapas de maduración de un ovocito que a
continuación se describirán en un orden de afuera hacia adentro.
1)
El folículo preantral se distingue por estar rodeado de células epiteliales
planas y cúbicas, una lámina basal, y la zona pelúcida.
2)
El folículo antral en la periferia está rodeado de tejido conjuntivo, la teca
externa, teca interna, una lámina basal, una capa de células foliculares, células
epiteliales cúbicas, el antro con líquido folicular, la corona radiada, la zona
pelúcida y el ovocito. Justo en esta etapa habrá una descarga de LH que
inducirá la fase de crecimiento ovulatoria haciendo que la Meiosis I se
complete produciendo así dos células hijas de diferente tamaño y con 23
cromosomas dobles, ya que una de ellas recibió mayor citoplasma que la otra llamándose
1er cuerpo polar. Ambas células entran Meiosis II deteniéndose en metafase
II.
3)
Finalmente la fase preovulatoria es la que se forma 6 horas antes de ovular y
esta contiene tejido conjuntivo, teca externa, teca interna, una lámina basal,
una capa de células foliculares, el antro con líquido folicular, la corona
radiada, la zona pelúcida y ovocito.
Una vez que se ha llegado a esta etapa el ovocito es expulsado del ovario. La Meiosis II llega a su término sólo si el ovocito es fecundado; de lo contrario; la célula degenera en las 24 horas después de la ovulación.
Referencias:
Sadler
TW. Langman Embriología médica. 12a edic. USA: Editorial thePoint; 2014.
Moore
K, Persaud T.V.N. Embriología Clínica. 9a edic. México: Elsevier; 2012.
Carlson
B. Embriología Humana y Biología del Desarrollo. 5a edic. España: Elservier;
2010.
La Gametogénesis, parte fundamental de la embriología humana.
Antes
de iniciar con el desarrollo del nuevo sujeto tenemos que dejar en claro
quiénes son las células que participan en la realización del mismo. Para que la
fecundación se dé se requieren de dos células, los espermatozoides y los
óvulos, los cuales necesitan madurar
para hacer esta función.
Este
proceso comienza desde que el individuo está en el vientre materno en donde se
crean las células germinales primigenias o primitivas, durante la segunda
semana de gestación, y se trasladan al saco vitelino. Por ahí de la cuarta
semana de gestación migrarán por medio del alantoides a las gónadas y mientras
viajan se dividirán por mitosis hasta finales de la quinta semana. En las
entradas consecuentes, se describirá con más detalle lo explicado previamente.
Referencias:
Sadler
TW. Langman Embriología médica. 12a edic. USA: Editorial thePoint; 2014.
Moore
K, Persaud T.V.N. Embriología Clínica. 9a edic. México: Elsevier; 2012.
Carlson
B. Embriología Humana y Biología del Desarrollo. 5a edic. España: Elservier;
2010.
El influjo de las nuevas tecnologías genómicas como avance en el conocimiento de enfermedades e interacciones entre sí.
El
artículo, a continuación, trata de una manera integral el tema de las
aplicaciones, novedades e implicaciones de las técnicas clínicas, genéticas y
genómicas en el cuidado de la salud. Hoy en día, los arreglos de SNP’s y las
secuenciaciones de nueva generación (NGS) han facilitado, a través de la
detección sea de deleciones o duplicaciones (entre otras clases de mutaciones y
variaciones de desorden epigenético), el entendimiento y diagnóstico de
síndromes genéticos y tipos de cáncer que tradicionalmente se les menciona por
separado pero que se ha visto que existe una relación causal y vínculo entre la
expresión de diferentes malformaciones y la presencia intrínseca del riesgo de
desarrollar cáncer, metástasis o síndrome paraneoplásico, según sea el caso. De
allí el sentido de conectar todo con todo, más que nada en el área de ciencias
de la salud, para así servir y asesorar genéticamente de la mejor manera.
Referencia:
LAPUNZINA P, ORTIZ R, RODRÍGUEZ L, GARCÍA P, ROJAS A, MARTÍNEZ
V. Impact of NGS in the medical sciences: Genetic syndromes with an increased
rish of developing cancer as an example of the use of new technologies. Genet Mol Biol. 2014; 37 (1): 241 – 249.
El impacto del ambiente y las medidas terapéuticas en la interacción entre enfermedades, e inclusive, en la gametogénesis misma.
Se
recomienda la lectura del siguiente artículo ya que se ejemplifica el
seguimiento que uno como estudiante de las ciencias de la salud debería de
darle al conocimiento que aprende en los ciclos básicos; de lo contrario, si se
desprecian dichas etapas de la educación profesional, se volvería casi
imposible relacionar, por cuestiones del caso, la gametogénesis con la
fisiología endócrina que se suscita en pacientes embarazadas y los efectos
adversos consecuentes si, por ejemplo, se le recetaran medicamentos como la
metformina con fin inmediato de dar tratamiento a enfermedades implícitamente
presentes como la diabetes gestacional y el síndrome de ovario poliquístico, entre otras.
Referencia:
BERTOLDO M, FAURE M, DUPONT, FROMENT P. Impact of
metformin on reproductive tissues: an overview from gametogenesis to gestation.
Ann Transl Med.
2014; 2 (6): 50 – 59. doi: 10.3978/j.issn.2305-5839.2014.06.04
La identificación de síndromes genéticos potencialmente prevenibles por investigación.
La
importancia de este artículo radica en lo transcendental que significa la investigación
en medicina, sobre todo para su aplicación clínica en nivel de atención
primaria y preventiva. Es así que actualmente contamos con el diagnóstico
prenatal, por ejemplo, de aneuploidías fetales según pruebas bioquímicas y
radiológicas no invasivas que, según sean los resultados, se procederá a la
utilización de técnicas invasivas como son la amniocentesis, la muestra de
vellosidades coriales y la cordocentesis, por mencionar las principales; estas
últimas representan un riesgo costo-beneficio muy significativo ya que, a pesar
de todo, siguen siendo la causa de complicaciones durante el embarazo como,
siendo la más común y preocupante, el
aborto gestacional incidental. No obstante, tenemos la opción de recurrir a
procedimientos genómicos que requerirán todo el sustento basado en evidencias
para la validez científica necesaria hoy en día en la práctica médica.
Referencia:
GEKAS J, LANGLOIS S, RAVITSKY V, AUDIBERT F, VAN DER
BERG D, HAIDAR H, et al.
Identification of trisomy 13, 18, and Down Syndrome from maternal plasma. App Clin Genet. 2014; 7: 127 – 131. doi:
10.2147/TACG.S35602
La importancia de la historia médica familiar para las ciencias biológicas del desarrollo humano.
Este
artículo es de suma relevancia porque te permite recordar y crear conciencia de
que la elaboración de una minuciosa anamnesis en consulta brinda una ventaja
enorme del servicio médico per se, tanto para el paciente como para el propio
médico; ello radicará en el hecho de aprender a elaborar un árbol genealógico
así como reconocer, incluso desde el momento en que estés llevándolo a cabo,
patrones de herencia y rasgos clave en la transmisión de información entre la
generación paterna y la generación filial subsiguiente, con el fin de poder
mejorar la salud durante las fases cronológicas en las que el personal de salud
pueda aún hacer algo por ello.
Referencia:
BENNET R. The family medical history. Prim Care Clin
Office Pract. 2014; 31: 479–495. doi: 10.1016/j.pop.2004.05.004
La evaluación dismorfológica ante el retraso en el desarrollo pediátrico.
Lo
bueno de este artículo es que te permite claramente diferenciar, a partir del
estudio particular de las dismorfias menores, entre el retraso del desarrollo
(DD) y el de tipo cognitivo (CI) ya que muchas veces tienden a confundirse
cuando se recurre al diagnóstico prenatal, al tamizaje neonatal y otros
procedimientos de genética clínica-pediátrica.
Referencia:
TORIELLO H. Role of the Dysmorphologic Evaluation in
the Child with Developmental Delay. Pediatr Clin N Am. 2008; 55:
1085–1098. doi:10.1016/j.pcl.2008.07.009
Saludos y bienvenidos a éste, NUESTRO blog.
¡Qué
tal, buen día! Mi nombre es Enrique y soy estudiante de Medicina. A través de
este blog busco ayudar tanto a ustedes, estimados compañeros de Ciencias de la
Salud, como a un servidor a reafirmar las cuestiones importantes,
características y trascendentales del conocimiento embriológico y, sobre todo,
de su utilización para el entendimiento de la genética médica dirigida a la
atención clínica del paciente frecuentemente pediátrico.
Ante todo muchas
gracias por compartir este espacio y estamos en comunicación para las dudas,
sugerencias o comentarios que llegaran a presentarse; todo en aras de
actualizar, mejorar y ser constantes en respetar todo aquello que este blog
representa y significa para cada uno de nosotros.
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