La Gametogénesis, parte fundamental de la embriología humana.

Antes de iniciar con el desarrollo del nuevo sujeto tenemos que dejar en claro quiénes son las células que participan en la realización del mismo. Para que la fecundación se dé se requieren de dos células, los espermatozoides y los óvulos,  los cuales necesitan madurar para hacer esta función.

Este proceso comienza desde que el individuo está en el vientre materno en donde se crean las células germinales primigenias o primitivas, durante la segunda semana de gestación, y se trasladan al saco vitelino. Por ahí de la cuarta semana de gestación migrarán por medio del alantoides a las gónadas y mientras viajan se dividirán por mitosis hasta finales de la quinta semana. En las entradas consecuentes, se describirá con más detalle lo explicado previamente.

Referencias:

Sadler TW. Langman Embriología médica. 12a edic. USA: Editorial thePoint; 2014.

Moore K, Persaud T.V.N. Embriología Clínica. 9a edic. México: Elsevier; 2012.

Carlson B. Embriología Humana y Biología del Desarrollo. 5a edic. España: Elservier; 2010.

El influjo de las nuevas tecnologías genómicas como avance en el conocimiento de enfermedades e interacciones entre sí.

El artículo, a continuación, trata de una manera integral el tema de las aplicaciones, novedades e implicaciones de las técnicas clínicas, genéticas y genómicas en el cuidado de la salud. Hoy en día, los arreglos de SNP’s y las secuenciaciones de nueva generación (NGS) han facilitado, a través de la detección sea de deleciones o duplicaciones (entre otras clases de mutaciones y variaciones de desorden epigenético), el entendimiento y diagnóstico de síndromes genéticos y tipos de cáncer que tradicionalmente se les menciona por separado pero que se ha visto que existe una relación causal y vínculo entre la expresión de diferentes malformaciones y la presencia intrínseca del riesgo de desarrollar cáncer, metástasis o síndrome paraneoplásico, según sea el caso. De allí el sentido de conectar todo con todo, más que nada en el área de ciencias de la salud, para así servir y asesorar genéticamente de la mejor manera.

Referencia:

LAPUNZINA P, ORTIZ R, RODRÍGUEZ L, GARCÍA P, ROJAS A, MARTÍNEZ V. Impact of NGS in the medical sciences: Genetic syndromes with an increased rish of developing cancer as an example of the use of new technologies. Genet Mol Biol. 2014; 37 (1): 241 – 249.

El impacto del ambiente y las medidas terapéuticas en la interacción entre enfermedades, e inclusive, en la gametogénesis misma.

Se recomienda la lectura del siguiente artículo ya que se ejemplifica el seguimiento que uno como estudiante de las ciencias de la salud debería de darle al conocimiento que aprende en los ciclos básicos; de lo contrario, si se desprecian dichas etapas de la educación profesional, se volvería casi imposible relacionar, por cuestiones del caso, la gametogénesis con la fisiología endócrina que se suscita en pacientes embarazadas y los efectos adversos consecuentes si, por ejemplo, se le recetaran medicamentos como la metformina con fin inmediato de dar tratamiento a enfermedades implícitamente presentes como la diabetes gestacional y el síndrome de ovario  poliquístico, entre otras.

Referencia:

BERTOLDO M, FAURE M, DUPONT, FROMENT P. Impact of metformin on reproductive tissues: an overview from gametogenesis to gestation. Ann Transl Med. 2014; 2 (6): 50 – 59. doi: 10.3978/j.issn.2305-5839.2014.06.04

La identificación de síndromes genéticos potencialmente prevenibles por investigación.

La importancia de este artículo radica en lo transcendental que significa la investigación en medicina, sobre todo para su aplicación clínica en nivel de atención primaria y preventiva. Es así que actualmente contamos con el diagnóstico prenatal, por ejemplo, de aneuploidías fetales según pruebas bioquímicas y radiológicas no invasivas que, según sean los resultados, se procederá a la utilización de técnicas invasivas como son la amniocentesis, la muestra de vellosidades coriales y la cordocentesis, por mencionar las principales; estas últimas representan un riesgo costo-beneficio muy significativo ya que, a pesar de todo, siguen siendo la causa de complicaciones durante el embarazo como, siendo la más común y  preocupante, el aborto gestacional incidental. No obstante, tenemos la opción de recurrir a procedimientos genómicos que requerirán todo el sustento basado en evidencias para la validez científica necesaria hoy en día en la práctica médica.

Referencia:

GEKAS J, LANGLOIS S, RAVITSKY V, AUDIBERT F, VAN DER BERG D, HAIDAR H, et al. Identification of trisomy 13, 18, and Down Syndrome from maternal plasma. App Clin Genet. 2014; 7: 127 – 131. doi: 10.2147/TACG.S35602

La importancia de la historia médica familiar para las ciencias biológicas del desarrollo humano.

Este artículo es de suma relevancia porque te permite recordar y crear conciencia de que la elaboración de una minuciosa anamnesis en consulta brinda una ventaja enorme del servicio médico per se, tanto para el paciente como para el propio médico; ello radicará en el hecho de aprender a elaborar un árbol genealógico así como reconocer, incluso desde el momento en que estés llevándolo a cabo, patrones de herencia y rasgos clave en la transmisión de información entre la generación paterna y la generación filial subsiguiente, con el fin de poder mejorar la salud durante las fases cronológicas en las que el personal de salud pueda aún hacer algo por ello.

Referencia:

BENNET R. The family medical history. Prim Care Clin Office Pract. 2014; 31: 479–495. doi: 10.1016/j.pop.2004.05.004

La evaluación dismorfológica ante el retraso en el desarrollo pediátrico.

Lo bueno de este artículo es que te permite claramente diferenciar, a partir del estudio particular de las dismorfias menores, entre el retraso del desarrollo (DD) y el de tipo cognitivo (CI) ya que muchas veces tienden a confundirse cuando se recurre al diagnóstico prenatal, al tamizaje neonatal y otros procedimientos de genética clínica-pediátrica.

Referencia:

TORIELLO H. Role of the Dysmorphologic Evaluation in the Child with Developmental Delay. Pediatr Clin N Am. 2008; 55: 1085–1098. doi:10.1016/j.pcl.2008.07.009

Saludos y bienvenidos a éste, NUESTRO blog.

¡Qué tal, buen día! Mi nombre es Enrique y soy estudiante de Medicina. A través de este blog busco ayudar tanto a ustedes, estimados compañeros de Ciencias de la Salud, como a un servidor a reafirmar las cuestiones importantes, características y trascendentales del conocimiento embriológico y, sobre todo, de su utilización para el entendimiento de la genética médica dirigida a la atención clínica del paciente frecuentemente pediátrico.

Ante todo muchas gracias por compartir este espacio y estamos en comunicación para las dudas, sugerencias o comentarios que llegaran a presentarse; todo en aras de actualizar, mejorar y ser constantes en respetar todo aquello que este blog representa y significa para cada uno de nosotros.